(1923 - 2001)
Médico oftalmólogo. Notable científico, conocido internacionalmente por haber concebido un nuevo tratamiento para la retinosis pigmentaria.
Ciencias Biomédicas
2015 | Descripción del estadio prodrómico de la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2: implicaciones para el diagnóstico precoz, patogénesis y terapias
Entidad Ejecutora Principal: Centro de Investigación y Rehabilitación de Ataxias Hereditarias
Autoría principal: Luis Velázquez Pérez
Otros autores: Roberto Rodríguez Labrada, Jacqueline Medrano Montero, Juan Fernández Ruiz, Yaimeé Vázquez Mojena, Edilia M Cruz Rivas, Annelies Estupiñan Rodríguez
Resumen: La Ataxia Espinocerebelosa 2 (SCA2) representa un importante problema de salud en Cuba. Aunque se conocen biomarcadores electrofisiológicos del estadio preclínico de la enfermedad, nunca se había desarrollado una caracterización clínica exhaustiva de las alteraciones prodrómicas, ni se conocían sus patrones de progresión. La investigación solucionó la limitada caracterización clínica del estadio prodrómico de la SCA2 y el desconocimiento de sus patrones de progresión. Las contracturas musculares dolorosas, manifestaciones sensitivas, hiperreflexia, alteraciones frontoejecutivas y disautonómicas fueron las principales manifestaciones clínicas prodrómicas de la SCA2. Se observó una atrofia cerebelosa temprana relacionada con las primeras alteraciones motoras y se acompaña de una degeneración precoz del puente, lo que no había sido reportado previamente. La evaluación longitudinal de estas manifestaciones durante 27 años, mostró una progresión importante de las contracturas musculares, manifestaciones sensitivas, alteraciones de los reflejos y de la marcha en tándem. Estas manifestaciones se iniciaron hasta 7 años previos al síndrome cerebeloso en estrecha relación con el tamaño de la mutación. Se reporta entonces que la caracterización de la fase prodrómica de la SCA2 favorece el desarrollo del diagnóstico predictivo y las investigaciones terapéuticas gracias a la identificación de nuevos marcadores clínicos, facilitando los ensayos clínicos en estadios tempranos de la ataxia, cuando la neurodegeneración es aún incipiente. Estos resultados han sido publicados en 1 libro y 3 artículos en revistas de alto impacto, entre las que se incluye Lancet Neurology (factor de impacto: 21) y se han recibido 24 citaciones. Los resultados han contribuido a la formación de 4 doctorados y han sido introducidos en una investigación terapéutica, el programa de diagnóstico predictivo, así como en el estudio del estadio prodrómico de otras neurodegeneraciones como la SCA7 y la enfermedad de Alzheimer.